孤儿疾病，遗传学中的孤独战士
在浩瀚的遗传学领域中，有一类疾病因其独特的遗传模式而显得格外引人注目——孤儿疾病，这些疾病之所以被称为“孤儿”，是因为它们往往由单基因突变引起，但这些突变基因在人群中极为罕见，使得患者如同遗传学上的“孤独战士”，难以找到同病相怜的伙伴。问题...
遗传学研究
孤儿疾病，遗传的孤儿如何被科学之光照亮？
在医学的浩瀚星空中，有一类疾病如同被遗忘的“孤儿”，它们因罕见而常被忽视，却同样需要医学的温暖与关怀，这类疾病中，许多与遗传因素紧密相关，它们在人群中发病率极低，但每一种都承载着患者的沉重与无助。以“孤儿病”之一的遗传性神经病变为例，这类疾...